Ciąża Robin przebiegała prawidłowo. W tym czasie nic nie zapowiadało, że ich córeczka będzie chora. Pierwsze problemy pojawiły się w pierwszych tygodniach życia Ever. Dziewczynka była bardzo niespokojna, miała problemy z jedzeniem. - Robiliśmy wszystko, aby jej pomóc. Jednak nic nie działało. Myśleliśmy wówczas, że popełniamy jakieś błędy - wspomina Robin.
Choroba i leczenie
Gdy dziewczynka zaczęła gwałtownie tracić na wadze, rodzice zgłosili się z nią do lekarza. Po licznych badaniach okazało się, że cierpi na chorobę refluksu przełyku. Szybko rozpoczęto leczenie. Dzięki lekom Ever stała się spokojniejsza, a jej karmienie było już znacznie łatwiejsze. To nie był jednak koniec problemów związanych ze zdrowiem. Po drugich urodzinach okazało się, że dziewczynka cierpi na rzadkie zaburzenie genetyczne - zespoł Angelmana.
Zaskakująca diagnoza
Rodzice byli zaskoczeni diagnozą. Wcześniej nigdy nie słyszeli o tej chorobie. Jak wyznali, córeczka jest dla nich wielkim źródłem radości. Mimo to ich życie nie jest łatwe. Jednym z objawów schorzenia jest zdolność do funkcjonowania przy bardzo małej ilości snu. Zdarza się, że dziewczynka śpi tylko godzinę w ciągu doby.
- Sen jest największym problemem. Kirk i ja pracujemy, a także opiekujemy się Ever. Przez to nie śpimy dużo. Jesteśmy tylko ludźmi. Musimy spać, a ona nie - wyznała Robin.
Zespół Angelmana - przyczyny, objawy
Zespół Angelmana to choroba o podłożu genetycznym. Dzieci, cierpiące na to schorzenie wykazują niedorozwój intelektualny oraz ruchowy. Statystycznie dotyka 1 na 15 000 urodzeń i objawia się dopiero między 6 a 9 miesiącem życia. Wcześniej dziecko może mieć problem z odruchem ssania, może często ulewać lub wymiotować po posiłku.
Dzieci z Zespołem Angelmana zwykle zachowują się nadpobudliwie oraz mają wadę kręgosłupa, np.skoliozę. Niedorozwinięty jest również aparat mowy - aż 30 proc. cierpiących na to schorzenie nie mówi w ogóle, pozostała część wypowiada jedynie pojedyncze słowa. Oprócz zaburzeń ruchowych oraz niedorozwoju aparatu mowy, u dzieci z Zespołem Angelmana występują wady twarzoczaszki. Typowymi, wizualnymi objawami tego schorzenia są: małogłowie, zez, wysunięta szczęka, szeroko rozstawione zęby oraz skłonność do wysuwania języka. Warto wspomnieć, że swoją nazwę Zespół Angelmana otrzymał od brytyjskiego pediatry, Harrego Angelmana, który w 1965 roku po raz pierwszy opisał tę chorobę.
Może cię także zainteresować:
