Historię 47-latki opisuje m.in. bb.com i mailonline.co.uk. Debbie Schwartz całe dzieciństwo spędziła u lekarzy, jeżdżąc z rodzicami do klinik od Newcastle aż po Londyn. Kiedy była nastolatką, drastycznie zaczęły pogarszać się jej wzrok, słuch i mowa. Zdarzało się, że słyszała od "specjalistów" bulwersujące opinie: m.in., że "to wszystko jest w jej głowie".
To niszczyło moją duszę
- relacjonowała w rozmowie z mediami Debbie Schwartz.
"Czułam się jak porażka"
- Czułam się beznadziejna, odizolowana i upokorzona - opisywała Walijka. Choroba, na którą cierpi jest tak rzadka, że lekarze nie są w stanie postawić jednoznacznej diagnozy.
- Czułam się jak porażka - opisywała w poruszających wyznaniach 47-latka.
Pomimo nasilających się objawów i cierpienia z nich wynikającego, Debbie Schwartz ukończyła studia biochemiczna w Londynie i uzyskała kwalifikacje nauczyciela przedmiotów ścisłych. Niestety, kilka lat później doszło do tragicznego wypadku. Kobieta przewróciła się i zasłabła, po czym na dziesięć miesięcy trafiła do szpitala. Od tego momentu nie może chodzić, czego rezultatem jest także fakt, że nie może podjąć pracy.
Lekarze nie potrafili określić, co jej dolega. - Zaczęli sprowadzać wszystko do problemów psychosomatycznych lub depresji - wspominała Walijka.
Częściową diagnozę udało się uzyskać w 2005 roku. Lekarze stwierdzili u niej chorobę mitochondrialną, czyli zestaw schorzeń wynikających z kluczowych wad części komórek organizmu. Później do diagnozy dołączono trzy inne dolegliwości: zaburzenie neurologiczne, immunologiczne oraz dystonię zaburzeń ruchowych.
Po 35 latach jest widmo nadziei. 47-letnia Walijka może usłyszeć diagnozę
Debbie Schwartz cierpi na ubytek słuchu. Jest również osobą niedowidzącą, ma zaburzoną koordynację ruchową. Walijka nie posiada czucia w dłoniach oraz poniżej kolan. Nie jest w stanie funkcjonować bez opieki. Wraz z upływem czasu jej stan niestety się pogłębia.
Jak podkreśla kobieta, bardzo frustrujący był fakt, że dotychczas specjaliści traktowali wszystkie objawy jako kilka oddzielnych schorzeń.
Teraz bieg wydarzeń może się znacząco odmienić. Stan 47-latki będzie analizowany przez grupę lekarzy w jej rodzinnym Cardiff. Debbie Schwartz trafiła, jako jedna z pierwszych pacjentek do nowej, specjalistycznej, brytyjskiej kliniki SWAN - syndromów bez nazwy, dedykowanej dla pacjentów z bezimiennymi zespołami schorzeń. Pojawiła się więc duża nadzieja na to, że wkrótce usłyszy ogólną, jednoznaczną diagnozę i dowie się, na co choruje.
"Diagnoza daje nadzieję i pewność"
Klinika syndromów SWAN przyjmuje dzieci i dorosłych z całej Walii, ale żeby trafić do niej jako pacjent, należy mieć skierowania od lekarza szpitalnego.
Diagnoza daje rodzinom nadzieję i pewność, a celem kliniki jest skrócenie drogi diagnostycznej, poprawa dostępu do opieki specjalistycznej oraz wsparcie tych, którzy nadal czekają na diagnozę
- powiedział cytowany przez "Daily Mail" kierownik kliniki SWAN, dr Graham Shortland
Źródła: bbc.com/mailonline.co.uk
